Seit 2012 gibt es einen Bluttest auf kindliche Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut.
Dieser Test kann durchgeführt werden, da in jeder Schwangerschaft kindliche genetische Informationen (fetale DNA) ins mütterliche Blut gelangen. Aus dieser DNA können nach entsprechender Vervielfältigung kindliche Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, Trisomie 18 oder Trisomie 21 festgestellt werden. Hierbei handelt es sich um eine einfache Blutentnahme von der werdenden Mutter, die - je nach Anbieter - ab der 9. oder 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Die Testergebnisse beziehen sich lediglich auf die genannten 3 Erkrankungen sowie Veränderungen der Geschlechtschromosomen und haben eine Sicherheit von über 99%.
Bisher müssen die Untersuchungen selbst bezahlt werden und werden nur in Ausnahmefällen von den Krankenkassen übernommen. Die Kosten belaufen sich auf ca. 500-1000€, je nach Laboranbieter (Harmony-Test/Panorama-Test/Praena-Test). Da es sich lediglich um einen Test handelt, muss der Bluttest bei einem auffälligem Ergebnis durch eine invasive Untersuchung (Amniozentese/Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden.
Es ist zu empfehlen, diese Blutuntersuchung mit einem detailliertem Ultraschall z.B. in der 12.-13. Schwangerschaftswoche zu kombinieren, um andere Veränderungen (offener Rücken, Skeletterkrankungen, Herzfehler u.ä.) nicht zu übersehen und ggf. entsprechende Untersuchungen einleiten zu können.
Bei weiteren Fragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.